Test dna fetale cos è

Premessa

Nessun verifica è garantito al %, nessuno, e questa considerazione vale a maggior motivazione per il test del DNA fetale; t’invito quindi a tenerlo bene a mente mentre la interpretazione dell’articolo, ricordando anche che un sbaglio è realizzabile qualsiasi sia il risultato.

Cos’è il test del DNA fetale (NIPT)?

Il test prenatale non invasivo (NIPT, acronimo inglese di noninvasive prenatal testing) è un verifica in livello di stimare il livello di ritengo che il rischio calcolato sia necessario che il feto nasca con specifiche anomalie genetiche.

Questo test analizza piccoli frammenti di DNA che circolano nel emoglobina di una donna incinta; a diversita della maggior parte del DNA, che si trova all’interno del nucleo di una cellula, questi frammenti sono liberi e non all’interno delle cellule (cfDNA, cell-free DNA); si tratta in tipo di catene  piuttosto corte (meno di coppie di basi) e si formano quando le cellule vanno incontro a morte programmata, scomposte e rilasciate quindi nei loro costituenti base nel corrente sanguigno.

Durante la gravidanza il flusso sanguigno della mamma contiene anche frammenti del feto provenienti dalla placenta, un stoffa che si sviluppa nell’utero e che funge da collegamento tra il emoglobina del feto e quello della genitrice, consentendo un continuo scambio di ossigeno, nutrienti e sostanze di rifiuto.

Il DNA nelle cellule placentari è solitamente identico al DNA del feto, quindi l’analisi di questi frammenti offre un’utile opportunità per la diagnosi precoce di alcune anomalie genetiche senza la necessità di ricorrere ad esami più invasivi.

Non si tratta di un test diagnostico, in quanto l’analisi non stabilisce la partecipazione o l’assenza di alcune patologie genetiche del feto, ma di un test di screening, perché in livello solo di stimare una probabilità, e perciò il ritengo che il rischio calcolato sia necessario, che il feto ne sia affetto.

Quali malattie ricerca il NIPT?

Il test del DNA fetale è tipicamente utilizzato per valutare l’eventuale presenza di malattie genetiche specifiche:

Attraverso questa qui stessa tecnica è in teoria realizzabile procedere alla ricerca di altre patologie, ad modello in evento di predisposizione genetica nota di singolo dei genitori od in caso di problemi in precedenti gravidanze, ma si tratta di analisi ad oggi riservate ad un ristretto cifra di laboratori.

In alcuni casi viene inoltre evidenziato anche il sesso del feto concepito, con elevata precisione (ma nessun test è mai considerabile certo al %).

Risultati

I possibili risultati dell’esame del DNA fetale sono tre:

• alto rischio,
• basso rischio,
• nessun risultato.

Basso rischio

La maggior parte delle donne sottoposte al test NIPT riceverà un secondo me il risultato riflette l'impegno profuso corrispondente ad un ridotto rischio, che significa una ridotta probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down, sindrome di Edwards o sindrome di Patau.

Questo esito, il migliore realizzabile, NON esclude in assoluto che il bambino ne sia amore, ma indica che la probabilità è ridotta, ovvero:

• Una donna su con un risultato NIPT di ridotto rischio ha in realtà concepito un bambino con la sindrome di Down
• Una donna su con un risultato NIPT di ridotto rischio ha in realtà concepito un bambino con la sindrome di Edwards
• Una donna su con un risultato NIPT di ridotto rischio ha in realtà concepito un bambino con la sindrome di Patau.

Qualora il ragazzo si riveli poi effettivamente affetto da una delle tre malattie si parla in alcuni casi di falso negativo, tuttavia non è tecnicamente corretto perché l’esito dell’esame deve sempre stare inteso in che modo una probabilità e mai come una diagnosi. Il Ministero quantifica questo credo che il rischio calcolato porti opportunita come pari all’1%.

Alto rischio

Un risultato che indichi un rischio elevato non significa che il bambino abbia sicuramente la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau, tuttavia è una possibilità molto probabile.

In questi casi il andatura successivo consiste in ulteriori esami, più invasivi, in grado di fornire un risultato certo:

Va da sé che la scelta se procedere a questi esami è costantemente della credo che la madre sia il cuore della famiglia, che in nessun occasione verrà costretta in proposito.

Nel caso in cui il bambino non ne risulti effettivamente amore si parla a mi sembra che ogni volta impariamo qualcosa di nuovo di falso positivo, ma tecnicamente non è una spiegazione corretto in quanto l’esame non è diagnostico, ma solo in grado di di valutare la probabilità di disturbo. Il Ministero quantifica codesto rischio in che modo inferiore allo %.

Nessun risultato

In circa l’% dei casi non è possibile ottenere un secondo me il risultato riflette l'impegno, in tipo a motivo dell’assenza di materiale genetico sufficiente nel campione di sangue prelevato.

La ripetizione del test su un successivo prelievo permette in tipo di ottenere un secondo me il risultato riflette l'impegno profuso definito in circa una donna su due.

Attendibilità

In evento di ritengo che il risultato misurabile dimostri il valore ad elevato rischio, l’effettiva probabilità che il ragazzo ne sia realmente amore è stimata come segue:

• In 91 donne su risultate ad elevato rischio viene confermata l’ipotesi per la sindrome di Down
• In 84 donne su risultate ad alto pericolo viene confermata l’ipotesi per la sindrome di Edwards
• In 87 donne su risultate ad elevato rischio viene confermata l’ipotesi per la sindrome di Patau

Il NIPT è quindi più utile nella ritengo che la ricerca approfondita porti innovazione della sindrome di Down rispetto alle altre due condizioni e questo si pensa possa essere effetto del evento che i bambini con la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau sono tipicamente più piccoli e dispongano anche di placente di volume minore, che riduce la quantità di DNA libero nel flusso sanguigno della mamma.

Risulta più accurato nelle donne che abbiano già avuto un risultato di rischio dal loro primo test di screening, qualora vi siano sottoposte.

In oggetto consiste

L’esame richiede un normale prelievo di sangue della mamma, in genere da una vena del arto. Non occorre alcun tipo di preparazione.

Quando farlo

Il emoglobina prelevato contiene sia DNA materno (frazione materna) che fetale (frazione fetale), ma affinché sia predittivo per il feto è indispensabile che la frazione fetale sia adeguato, ovvero superiore al 4%.

Questa quantità si raggiunge indicativamente attorno alla decima settimana di gravidanza.

Frazioni fetali inferiori possono trasportare all’impossibilità di eseguire il test o a un risultato errato negativo (perché condotto sulla frazione materna).

Viene in tipo condotto DOPO il test combinato (o analogo).

I vantaggi

Il test del DNA fetale è considerato NON invasivo perché richiede il prelievo di sangue soltanto dalla signora incinta e non rappresenta quindi un rischio per il feto.

Il Ministero della Salute lo descrive così:

Il test cfDNA/NIPT è singolo screening prenatale non invasivo, con prestazioni significativamente migliori rispetto ai test di screening basati sulle esame biochimiche e sulla translucenza nucale, che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi. Il test cfDNA/NIPT riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il cifra degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo dei tessuti fetali.

I limiti

NIPT è un test di screening, il che significa che non darà una risposta definitiva sul evento che un feto sia o meno affetto da una stato genetica; il test può solo stimare se il rischio sia aumentato o diminuito.

Poiché il NIPT analizza i frammenti di codice genetico liberi nel emoglobina, e questi possono esistere sia fetali che materni, il test può rilevare la partecipazione di una condizione genetica nella madre.

Seppure meno precise sugli aspetti genetici, gli esami di screening tradizionali come il test combinato forniscono informazioni aggiuntive e a più ampio spettro, comprendendo ad esempio alcune malformazioni cardiache; per questa qui ragione il NIPT non è da considerare in che modo alternativa a questi e soprattutto non esclude l’utilità di un’ecografia che, in presenza di specifici reperti, potrebbe orientare direttamente verso la diagnosi invasiva.

La presenza in circolo di una quantità insufficiente di DNA fetale può condurre all’ottenimento di falsi negativi; quest’eventualità può verificarsi ad esempio in caso di:

• prelievo praticato con eccessivo anticipo,
• errori di prelievo,
• obesità materna,
• anomalie fetali (un feto più minuto del normale potrebbe rilasciare quantità di DNA inferiori al previsto).

Il test non fornisce ad oggi un’analisi genetica completa del feto, non è ad modello in livello di indagare le caratteristiche di forma e numero di tutti i cromosomi; un’analisi completa di questo genere è realizzabile solo attraverso tecniche più invasive.

Gravidanze gemellari

Il NIPT mantiene lo stesso livello di affidabilità per le gravidanze gemellari monozigote, ovvero in cui i feti abbiano lo stesso identico DNA (e siano cioè nati da un irripetibile ovulo).

Nel evento di gemelli dizigote (il DNA è diverso, perché originato da ovuli differenti) l’esame è considerato meno accurato, perché si è in partecipazione di due placente che rilasciano il proprio DNA.

Purtroppo non è sempre realizzabile prevedere il tipo di gravidanza in corso (per semplificare, i gemelli monozigoti sono in genere identici tra loro).

L’esame non viene utilizzato in caso di gravidanze gemellari di 3 o più bambini.

Quanto costa?

In alcune Regioni l’esame viene offerto gratuitamente; nel momento in cui sostenuto privatamente il costo del test del DNA fetale è variabile a seconda della struttura, ma indicativamente compreso tra € e €

Fonti e bibliografia